Cześć! Witaj!

Nazywam się Filip, mam już 10 lat i chodzę do szkoły. Od urodzenia zmagam się z ciężką chorobą, jaką jest DMD — Dystrofia Mięśniowa Duchenne'a. Każdy mój dzień to trudna walka — WALKA z potworem, który osłabia moje mięśnie, odbierając mi samodzielność i sprawność. Bardzo szybko się męczę, nie lubię chodzić na spacery, nie biegam, ani nie wdrapuję się na drabinki tak jak inne dzieci. Mama i tata zawsze mi pomagają wchodzić po schodach, bo sam nie daję rady. Mam też młodszą siostrę Hanię, z którą bardzo lubię się bawić, chociaż czasami się denerwuję jak nie mogę za nią nadążyć. Pomimo tego jestem bardzo wesoły, nie poddaję się, codziennie ćwiczę i jestem bardzo dzielny.

Rodzice starają się jak mogą, aby opóźnić postęp mojej choroby. Systematyczna rehabilitacja, suplementy diety, basen, hipoterapia i cała masa innych rzeczy jest niezbędna do utrzymania mnie jak najdłużej w dobrej formie. To wszystko to ciężka codzienna praca moja i moich rodziców. Walczymy cały czas. Nie poddajemy się nigdy. Nie ma dla nas rzeczy niemożliwych — razem możemy więcej.

Jestem chłopcem, który ma uczucia, marzenia, lepsze, a czasem gorsze dni... Jeżeli chcecie mi pomóc, na tej stronce dowiecie się jak można to zrobić. Razem z rodzicami dziękujemy wszystkim, którzy w tamtym roku odpisali mi swój 1% podatku. W tym roku również liczę na Wasze wsparcie.

Fifi

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD)

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a to choroba genetyczna powodująca nieodwracalny zanik mięśni. Chorzy żyją około 25 lat, przy czym w drugiej połowie życia często nie mogą już samodzielnie chodzić, a ostatnie lata spędzają całkowicie unieruchomieni i zdani na pomoc innych ludzi. Najczęstszą bezpośrednią przyczyną śmierci jest niewydolność oddechowa lub krążenia, ponieważ zanik mięśni dotyczy także serca czy przepony.

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a jest najczęściej spotykaną i jedną z najcięższych form dystrofii mięśniowej (łagodniejszą formą jest dystrofia mięśniowa Beckera, BMD). Po raz pierwszy została ona opisana przez francuskiego neurologa Guillaume’a Benjamina Amanda Duchenne’a w roku 1860. Choroba dotyczy chłopców, u których pierwsze objawy zauważalne dla otoczenia pojawiają się najczęściej w momencie rozpoczęcia samodzielnego chodzenia. W rzeczywistości jednak dzieci te są chore od urodzenia. W większości zaczynają chodzić od 18 miesiąca życia i wówczas pojawiają się

pierwsze objawy choroby

— okazuje się, że chorzy są mniej sprawni ruchowo od rówieśników: nie biegają, często się przewracają. Około 3—4 roku życia pojawia się przerost mięśni łydek, niekiedy także pośladków i mięśni naramiennych, chód staje się kołyszący. Stopniowo ujawniają się dalsze zaburzenia chodu, widoczne stają się trudności we wchodzeniu na schody, wstawanie z pozycji leżącej do siedzącej i stojącej (dziecko pomaga sobie opierając się rękami na udach — wstawanie „po sobie”).

Postępujący przykurcz ścięgien Achillesa spowodowany skracaniem mięśni łydek wskutek ich włóknienia i pogłębiająca się lordoza lędźwiowa, powstająca wskutek osłabienia mięśni przykręgosłupowych powodują, że dzieci zaczynają chodzić kaczkowato, na palcach z brzuchem wysuniętym do przodu. Dołącza się niedowład kończyn górnych, widoczny staje się zanik mięśni ud oraz zanik mięśni pasa barkowego z objawem luźnych barków.

Wraz z postępem choroby powstają dalsze przykurcze stawowe i zniekształca się kręgosłup. Około 9—10 roku życia chorzy przestają wstawać oraz siadać samodzielnie, chód możliwy jest tylko z pomocą innych osób, wreszcie

w okresie między 10 a 14 rokiem życia przestają w ogóle samodzielnie chodzić.

Czas życia dzieci chorych na DMD jest zróżnicowany, ale zawsze drastycznie krótszy niż zdrowych ludzi. Chorzy dożywają 28 lat, choć często umierają znacznie wcześniej, najczęściej w wyniku niewydolności oddechowej lub niewydolności krążenia. Istotnym zagrożeniem są też infekcje oskrzelowo-płucne, trudno poddające się leczeniu z powodu postępującego osłabienia mięśni oddechowych i zniekształcenia klatki piersiowej — chorzy nie są w stanie samodzielnie odkrztuszać wydzieliny zalegającej w drzewie oskrzelowym.

Mechanizm choroby

Wynikiem obecności genu chorobowego jest brak w komórkach mięśniowych dystrofiny — białka tworzącego „szkielet” komórki mięśniowej, które w warunkach prawidłowych jest syntezowane już w życiu płodowym. Jej rola polega na „uszczelnianiu” błony komórkowej, dzięki czemu zachowuje ona selektywną przepuszczalność (m. in. nie wypuszczając enzymów na zewnątrz, a jonów wapnia do komórki). W dystrofii Duchenne’a dystrofina jest całkowicie nieobecna lub jej ilość jest bardzo zredukowana. Dochodzi w związku z tym do przechodzenia enzymów (kinaza kreatynowa, aldolaza, transaminazy) na zewnątrz błony komórkowej. Powoduje to wzrost ich poziomu w surowicy znacznie powyżej normy. Do komórki wnikają natomiast bez przeszkód jony wapnia, co powoduje jej martwicę, stymulację fibroblastów i rozrost tkanki włóknistej w miejscu tkanki mięśniowej.

Leczenie

Nie wynaleziono dotychczas farmakologicznego leczenia lub innego sposobu zahamowania postępu choroby, chociaż trwają zaawansowane prace nad specyfikiem opóźniającym postępy choroby w stopniu umożliwiającym chorym dożycie nawet 50 lat, założenie rodziny i względnie normalne funkcjonowanie w społeczeństwie.

Zanim jednak leczenie to będzie możliwe, należy mięśnie chorego dziecka zachować w możliwie najlepszym stanie przez jak najdłuższy czas. Bardzo polecana jest tu właściwa dieta, zapewniająca podaż pełnowartościowego białka roślinnego i zwierzęcego, a także naturalnych witamin i składników mineralnych zawartych w owocach i warzywach. Ograniczyć natomiast należy produkty mączne, z dużą zawartością cukrów oraz tłuszcze.

Duże znaczenie dla przedłużenia sprawności chorych i ich zdolności do samodzielnego poruszania się ma postępowanie rehabilitacyjne i właściwe zaopatrzenie ortopedyczne. Właściwa rehabilitacja ruchowa polega na systematycznych, bezoporowych ćwiczeniach poszczególnych grup mięśni, które nie powodują zmęczenia dziecka. Umożliwia ona opóźnienie powstawania przykurczów, może także zwalniać proces włóknienia i zaniku mięśni.

Ćwiczenia oddechowe zapobiegają częstym infekcjom dróg oddechowych lub wspomagają ich leczenie. Przy większych zniekształceniach sylwetki zabiegi ortopedyczne (np. w niektórych przypadkach wydłużenie ścięgien Achillesa) oraz zaaparatowanie i gorsety umożliwiają chorym przedłużenie zdolności samodzielnego poruszania się.

Wszystko po to, aby dać szansę chorym dzieciom, by doczekały momentu, gdy możliwa będzie skuteczniejsza terapia.

źródło: „Dystrofia Duchenne’a” [w:] Towarzystwo Zwalczania Chorób Mięśni, oddział Szczecin

Więcej informacji: